特纳综合症的孩子是因为父亲原因还是母亲？

2022-08-23 14:05:47已浏览 7 次作者：肖

内容摘要:

女儿患有特纳氏综合症并不能单一的说是父亲或是母亲的问题，特纳综合征是一条X染色体部分或全部缺失而引起的，其发生具有一部分随机性，并不一定是父母造成的。

并且一般患有特纳症的胎儿一般会自发性的流产，只有接近1%的患儿能正常出生，因此孕期产检是非常有必要的。

特纳综合症是最常见的性染色体疾病，正常人一般有23对46条染色体，而特纳氏综合症的患者少了一条染色体，染色体的核型主要为45，另外还有各种嵌合体和有结构异常的核型，最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq），而关于特纳氏综合症的遗传机理目前还不是很清楚，主要有以下几点：

1. 卵子或精子在进行减数分离时，某个卵子或精子的性染色体未发生分离，从而导致了一个无性染色的卵子或精子；

2. 一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的正常精子结合，胚胎就只有一条X染色体，从而引起特纳氏综合症；

3. 一个无性染色体的精子与一个带X染色体的健康卵子结合，胚胎同样也只有一条X染色体，从而产生异常；

4. 绝大部分出现这种异常情况的胚胎，在妊娠期间会发生自然流产，孕期的无创DNA以及羊水穿刺也能发现异常。

特纳综合症的临床表现主要为身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器官幼稚、无初潮等，可能会伴有骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害，母亲特纳综合症尚无治愈的方法，临床上常使用重组人生长激素和雌激素来进行替代治疗，可以改善部分临床症状。