“重男轻女”的疾病，你知道有哪些吗?

　　相信所有爸妈都希望自己孩子是健康的，但是父母自身患有遗传性疾病或携带致病基因的，孩子就有一定的患病风险。

　　而有些遗传病不同寻常，还会专门挑选试管、甚至“重男轻女”。

　　藏在性染色体的秘密

　　染色体作为基因的载体，携带了成千上万个各种形状的基因。其中，有着决定人体试管的染色体，称之为性染色体，女性为XX，男性为XY。

　　如果致病基因在性染色体上，那么就会出现和试管相关的遗传病，也就是伴性遗传。致病基因在X染色体上，发病则称为X伴性遗传病;在Y染色体上发病则称为Y伴性遗传病。

　　目前已知的性染色体致病基因大部分都位于X染色体上，且常以X伴性隐性遗传病为多见。

　　由于女性含有两条X染色体，隐性致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，所以不会表现出症状。

　　而男性由于只有一条X染色体，只要不幸地遗传到了那个致病基因，就没有正常的基因可以掩盖从而发病。所谓的“重男轻女”的遗传病，其实就是指这类病遗传给男性的几率更大。

　　常见的“重男轻女”的遗传病

　　01：杜氏肌营养不良

　　杜氏肌营养不良是一种肌萎缩为主要表现的神经肌肉病，全球新生男婴发病率1/3500。

　　患儿出生时常无症状，通常于3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步。

　　02：红绿色盲

　　红绿色盲是一种先天性的色觉障碍病，属于X伴性的隐性遗传，患者不能分辨红和绿这两种颜色。

　　红绿色盲对于身体健康影响不大，但会对学习和生活产生一些影响。比如有许多工作不适合做，如参军、飞行员、司机、绘画等。

　　03：血友病

　　血友病是一种出血性疾病，凝血因子生成不足造成了凝血障碍，本病分为4种类型：

　　① 重型患者：常在2岁以前出血，婴儿出现出血症状，患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重。

　　② 中间型患者：起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有关节出血，但反复次数较少。

　　③ 轻型患者：出血大多在青年期，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

　　④ 亚临床型：只有大手术后才发生出血。

　　如何避免伴性遗传病的发生?

　　如何不把这类基因传给下一代?预防此类疾病，我们建议要明确其是否携带致病基因，备孕夫妇要积极做好相关检测。

　　如果发现孩子双方或有一方携带致病基因或罹患遗传病，为了避免生出患儿，建议进行遗传咨询获取生育指导。在必要的情况下，可以在孕前借助第三代试管婴儿技术，对胚胎进行遗传学分析、对疾病进行筛选。

　　挑选出不携带该致病基因的健康胚胎，移植到女性子宫内生长发育，避免致病基因的遗传，提升妊娠质量、实现优生优育。

　　对有遗传病基因的夫妻来说，虽然他们也可以选择自然怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后，需要引产来终止妊娠，反复的流产或引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。

　　第三代试管婴儿技术从源头避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。