罗氏染色体易位是指近端有丝粒染色体的易位形式。如果患者没有生育需要,他们可以暂时停止治疗。染色体罗氏易位于两个近端丝粒染色体断裂后,短臂丢失,两个长臂与丝粒结合,形成由长臂组成的衍生染色体。罗氏易位染色体患者生育时,胎儿染色体异常风险的可能性会显著增加,此时可以做三代试管来实现生育。
罗氏易位对生育有什么影响?
罗氏易位染色体患者只有45种染色体,但这种长臂染色体几乎包含了两种染色体的所有基因,因此患者的表格一般正常。然而,当罗氏易位染色体患者分娩时,胎儿染色体异常风险的可能性显著增加,极易流产、死产和妊娠畸形。
染色体罗氏易位患者没有其他异常表现,身体发育和智力基本正常。大多数妇女在准备怀孕期间反复流产和胎儿发育畸形时才发现染色体罗氏易位。因此,如果患者没有生育需求,可以暂时不处理,有生育需求建议三代体外受精,通过胚胎基因检测选择无明显染色体异常胚胎,提高妊娠成功率,但没有相关依据证明三代体外受精儿童可以完全避免罗氏易位。
第三代试管婴儿技术可以排除的染色体疾病 | |||
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传诊断可排除男性、女性或其中一方患有的300多种遗传疾病,包括单基因疾病和染色体疾病,为患有遗传疾病的父母提供生下健康孩子的机会。以下是第三代试管可排除的疾病列表,供参考: | |||
特纳综合征 | sma | VHL综合征 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 47xxx染色体 |
缺少azfc | 骨软骨瘤病 | alport综合征 | 苯丙酮尿症 |
马凡氏综合征 | 杜氏肌营养不良 |
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