如果女性染色体异常，还需要做试管生孩子吗？还是直接选择和男方离婚？

　　女性染色体异常取决于哪种情况。不是所有的染色体异常都会影响下一代

　　非完全显性遗传疾病，也称为隐性遗传疾病，正常的家庭遗传疾病不一定是遗传的，但遗传疾病的基因，他们的下一代孩子（亲子）有一定的概率会传递疾病基因，即有一定的概率会生病，甚至会把疾病基因传递给下一代。这叫遗传病。遗传性疾病是先天性的，也可以是后天性的。我国常见的遗传性疾病包括地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲、软骨发育不全、粘多糖储存等。

　　大部分基因存在于细胞核中的染色体上，是细胞中遗传物质的结构和功能单位。基因通过细胞分裂传递给染色体，从母细胞传递给子细胞，从亲代传递给子代。由这些遗传物质变化引起的疾病称为基团性遗传疾病。这种遗传病具有下一代遗传或下一代遗传的特点。现代医学已知的遗传病约有4000种，遗传学将人类遗传病分为5类：

　　第一类：染色体病

　　染色体疾病是我们日常生活中最常见、最常见的遗传疾病。染色体疾病是由染色体结构或数量异常引起的一种疾病。最常见的是唐氏综合征Q

　　染色体再发风险计算

　　绝大多数染色体是由亲属生殖细胞染色体畸变引起的，其中很少是由夫妻染色体平衡易位携带者引起的。此时，再发风险率应根据患者及其父母的核分析来判断。

　　例如: 儿童21-三体综合征，核型47，XX+21.如果双亲核型正常，则为新畸变，与母亲年龄密切相关。

　　第二类: 单基因病

　　在单基因遗传疾病中，单基因遗传疾病分为三种主要的遗传方法： 常染色体遗传 X连锁遗传 Y连锁遗传

　　单基因遗传病预期风险率的计算

　　(1)常染色体显性遗传病: 夫妻一方生病，子女预期风险率为1/2。未发病的子女，其后代通常不发病。

　　(2) 常染色体隐性遗传病： 丈夫和妻子是携带者。如果他们生了一个孩子，再生孩子的预期风险率为1/4。一对夫妇生病，另一方正常，非近亲结婚。他们的孩子通常不生病。他们都是携带者。如果另一方正常并为近亲结婚，其子女的发病率将显著增加。

　　(3) X连锁显性遗传病： 丈夫是病人，妻子是正常的，女儿是正常的，孩子是正常的。妻子是病人的丈夫是正常的，妻子和孩子都有1/2的疾病，女儿的预期风险率高于孩子。在这种情况下，他们不仅会代代相传，甚至会代代相传。

　　(4)X连锁隐性遗传病:妻子是携带者，丈夫正常，孩子预期风险率为1/2。丈夫是病人，妻子正常，孩子通常不生病，女儿是携带者。妻子是病人，丈夫正常，孩子生病，女儿是携带者。

　　第三类：多基因病

　　多基因疾病有一定的家庭聚集现象，但没有先天性畸形、糖尿病癫痫等单基因遗传疾病的系谱特征。

　　多基因病预期风险率计算

　　目前，多基因疾病是一个医学问题。这种遗传疾病主要具有家庭焦点、试管和种族差异的特点。因此，这种特征也被称为复杂的特征或复杂的疾病。因此，对多基因遗传疾病的计算没有特别明显的规律和变化。

　　第四类: 体细胞遗传病

　　以体细胞基因突变为发病基础，主要包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫性疾病。在遗传和环境因素的共同作用下，无法估计复发的预期

　　第五类: 线粒体遗传病

　　由有线粒体DNA缺陷引起的疾病无法估计，是遗传因素和环境因素共同作用下的疾病

　　第三代试管婴儿技术如何避免遗传病的传播？

　　从以上五种遗传疾病的角度来看，如果一对夫妇（男性和女性）有一方携带单一遗传疾病或染色体疾病，并希望尽快有一个健康的婴儿，疾病可能会遗传到下一个地区。在这种情况下，你通常可以考虑做第三代体外受精。

　　第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传诊断/筛查(PGD/PGS) 以技术为主导的高效辅助生殖技术。以俄罗斯第三代试管婴儿为例，胚胎移植前胚胎长到8细胞时，试管婴儿 (或囊胎期)从每个可用胚胎中取出一个卵裂球 原位杂交技术(囊胚期取多个细胞)°或分子生物技术，在胚胎移植前进行胚胎分析和诊断，放弃生病的胚胎，移植健康的胚胎，消除遗传缺陷，防止遗传疾病的传播。避免儿童患上这种疾病。

　　孙子孙女会遗传非完全显性遗传病吗？

　　虽然体外受精技术可以帮助夫妇避免他们的孩子患有非完全显性的遗传疾病，但有些人担心这些疾病是否可能代代相传。事实上，如果孩子没有生病，他们就不会把这种疾病遗传给他们的孩子。

　　如果染色体异常是一种明显的遗传疾病，不仅是一个遗传问题，而且大多数情况下，它直接导致你基本上无法怀孕，各种怀孕失败，早期生化，中期流产，早期婴儿死亡……不给你遗传的机会……如果染色体异常是显性遗传病患者，作为负责任的医疗工作，不建议自然分娩。

　　2010年，湖南苏珊(化名)和丈夫结婚三年，一直没有孩子。为此，她的丈夫带李茜去北京做试管婴儿，但出乎意料的是，她反复移植了三次，都以流产告终。不甘心的苏珊和丈夫卖掉了自己的小房子，肚子里满是针孔，决定再做一次试管婴儿。第四次试管婴儿后，检查结果发现终于成功了，这让一家人非常高兴。但出乎意料的是，最后一个孩子是一只兔唇，这让钱和她的丈夫无法接受。你可以想象这个家庭将来会面临什么样的困难。

　　像苏珊和她的丈夫这样的家庭太多了。近年来，由于染色体异常引起的流产和儿童畸形事件并不少见。主要原因是生活和休息越来越不规律，食品健康问题越来越严重，这增加了精子和卵子中染色体异常的可能性。

　　只要夫妻一方染色体异常，就会影响胚胎植入和婴儿健康。那么如何降低染色体异常的风险呢？

　　造成染色体异常的因素包括药物损伤、疾病诱导和衰老。因此，随着年龄的增长，人类的生理变化会出现不规则的染色体变异，这是自然变化，发生在每个人身上，但变异程度和特征不一致，对人的影响也不同。据统计，由于夫妻年龄的增长，染色体异常往往会发生畸变，年龄越大，畸变越明显。因此，老年生育家庭往往会出现难孕、早期流产、胎停等不良现象。我们没有办法让时间回到最佳生育期，不良的生活习惯、饮食和环境因素也会增加难以怀孕的风险，导致生育能力下降和流产；

　　此外，孩子怀孕前的不良生活习惯不仅会影响健康，还会直接影响生育能力，如长期熬夜、吸烟、饮酒、滥用药物等，会加速精卵细胞衰退和染色体畸变，这些群体，特别是女性也容易导致染色体异常问题，如先天性缺陷、流产、妊娠不良等。

　　这里说的流产，这是一件非常痛苦的事情，随着年龄的增长，流产的风险也会急剧增加。到了45岁以后，大约50%的女性怀孕都是流产，而到了20岁，这个比例只有5%。这个差距有多惊人。由于流产风险可以由多种因素增加，45岁以上的女性必须最大限度地降低流产风险因素。很多时候，他们必须选择第三代试管婴儿来帮助怀孕，因为没有第二种方法。35岁以上妇女准备怀孕，必须进行全面体检，包括是否有家族遗传疾病或不良流产史，难以筛查染色体正常，尽快养成良好的饮食习惯和规律的工作和休息时间，摄入足够丰富的维生素和蛋白质，停止吸烟、饮酒，不喝含咖啡因的饮料。

　　现代医学不能改变人类生理发展的规律，但第三代试管婴儿技术可以很好地利用这些规律。第三代体外受精是当今医学领域最先进的体外受精技术。不使用PGS/PGD技术检测囊胚46条染色体是否异常，可消除99.96%的单基因遗传疾病，100%了解胎儿试管（注：在俄罗斯，体外受精患者的试管需求受法律保护，在中国是非法的）。第三代试管婴儿是保证胎儿健康的关键。

　　库拉科夫生殖医学中心可以利用第三代体外受精最大限度地保证母亲的顺利妊娠和胎儿健康。它可以帮助难以怀孕的家庭恢复约70%的良好妊娠。选择最健康的囊胚进行母亲植入，不仅可以保证母亲的安全，还可以实现产前和产后护理。通过对俄罗斯体外受精技术的实例分析，如何避免染色体异常反复流产。

　　需要知道的是，女性相关妇科疾病也会引起染色体异常，影响生育能力，如子宫内膜异位症、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合征或月经不规律、盆腔手术、多次流产，如果不及时治疗，会影响人们的生育能力，增加妊娠并发症的风险。需要体外受精的家庭应更加注意选择有针对性的体外受精技术，如染色体异常和家庭遗传疾病，夫妇应尽快采取第三代体外受精辅助生育措施。

　　此外，大龄男性，尤其是30岁以后，容易患精索静脉曲张，即睾丸附近的静脉肿胀。精索静脉曲张常见症状不明显，但会降低精子数量和精子质量，严重阻碍生殖能力。精子数量低的男性通常没有明显的症状，精子质量的下降可以反映在下一代的分娩中，容易出现难以分娩、胎儿先天性疾病等，这是染色体异常的常见因素。