胎儿12号染色体微缺临床意义不明确怎么办?试管染色体微缺的成功率是多少?

问题描述:
我今年30岁了,正在怀孕期间,这是我的第一个孩子,家族里没有遗传病史,胎停过一次,当时没有查孩子染色体,这一胎怀上之后,我来医院查了染色体,结果医生说是12号染色体微缺失,临床失意义不明确,我也听不懂,现在不知道怎么办,孩子能不能要?
2024-03-30 07:15:03已浏览 32 次

12号染色体微缺是染色体异常,临床意义不明。如果染色体正常,夫妻双方都可以考虑继续怀孕。染色体意义不明确,说明12号染色体微缺失致畸病例暂时未发现,但并不意味着没有问题。缺乏染色体可能导致胎儿发育缓慢、智力低下甚至畸形,如特殊面部。目前,大多数染色体异常也与遗传有关,儿童不建议,应结合医生的建议决定是否终止妊娠。

医学研究表明,染色体缺失可发生在任何染色体的末端和中间。临床上,染色体缺失后,该片段的基因也会丢失,导致痴呆、儿童瘫痪等症状。缺失的原因可能与遗传因素和物理因素有关。具体情况如下:

1.遗传因素:35岁以后患者染色体异常的可能性增加,主要是由于子和精子质量的下降。老年妇女怀孕后胎儿染色体异常的可能性相对较高。染色体缺失片段越长,对婴儿的影响越大;

2.化学因素:如果长期接触美曲膦酯等有机磷农药、环磷酰胺等抗癌药物等有害物质,也可能导致染色体不同程度的缺乏;

3.生物因素:此外,人体感染真菌毒素,如黄曲霉毒素和棒曲霉毒素,也会导致染色体缺失。此外,巨细胞病毒感染后也会影响DNA代谢,导致不同程度的染色体缺失。

目前,12号染色体微缺儿童能否取决于实际情况。如果临床意义不明确,没有异常表现,可以检查夫妻染色体。如果没有异常,可以在医生的建议下考虑畸形妊娠。如果意义明确,需要了解染色体缺失的危害,及时终止妊娠。当然,我们也应该了解缺失的原因,为下次怀孕做好更好的准备。

1号染色体 2号染色体 3号染色体 4号染色体
5号染色体 6号染色体 7号染色体 8号染色体
9号染色体 10号染色体 11号染色体 12号染色体
13号染色体 14号染色体 15号染色体 16号染色体
17号染色体 18号染色体 19号染色体 20号染色体
21号染色体 22号染色体    

试管染色体微缺的成功率是多少?

从理论上讲,染色体微缺患者怀孕正常儿童的概率为1/18,其余为异常。因此,自然妊娠生育正常儿童的概率较低,流产率较高,需要使用第三代试管来解决这个问题。一般来说,第三代试管婴儿技术的成功率为40%-50%,可以生育健康的后代。

染色体易位是人类常见的染色体结构异常,根据遗传物质是否丢失,可分为平衡易位和非平衡易位。平衡易位是指两个或两个以上相互易位的染色体,不会造成遗传物质的流失,一般不会造成遗传效应,即表面形状正常,但平衡易位携带者的配子和正常配子受精后,会产生不平衡易位的合子,导致自然流产、死胎、畸形儿等不良妊娠史。因此,染色体微缺是产前诊断的重要指征之一。

第三代体外受精辅助技术是胚胎植入前的遗传诊断。它是对受精和培养到囊胚阶段的胚胎进行活检,然后进行细胞遗传学或分子遗传学检查。如果确定胚胎没有遗传疾病,然后将胚胎移植到母亲的子宫,以达到产前和产后护理的目的,为有遗传疾病的准父母提供生育健康孩子的机会,成功率为40%-50%,但这个值不是绝对的。影响成功率的主要因素是患者的年龄、身体状况、精子和卵子的质量以及女性的卵巢功能,这将直接影响最终的成功率,因此成功率将根据患者的不同而有所不同。

第三代试管可以排除染色体疾病
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传诊断可排除男性和女性或一方患有的300多种遗传疾病,包括单基因疾病、染色体疾病等遗传疾病,为有遗传疾病的父母提供生育健康儿童的机会。以下是三代试管可排除的疾病列表,供参考:
特纳综合征 sma VHL综合征 cohen综合征
克氏综合征 apert综合征 唐氏综合征 21三体
白化病 糖尿病 银屑病 多囊肾
弱智 地中海贫血 血友病 鱼鳞病
精子dna碎片率高 罗氏易位 牛皮癣 47xxx染色体
缺少azfc 骨软骨瘤病 alport综合征 苯丙酮尿症
马凡氏综合征 杜氏肌营养不良    
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