胎儿21、18、13号染色体片段微重复小于kb是正常的。染色体重复小于多少m是安全的

问题描述:
第一次移植胚胎没着床,第二次胎停,这次好不容易熬到了孕15周,前几天做了一个升级版的无创,今天医院打电话来说胎儿21、18、13号染色体低风险,但是4号染色体片段微重复,让我这两天去联系医生做羊水穿刺,可我之前听其他宝妈说羊穿有风险,因此不是很想做这个检查,但又担心孩子生下来有问题,打算去大医院咨询一下,希望能翻盘,不过有件事我比较好奇,那就是染色体片段重复多少kb算正常?
2024-03-30 07:42:02已浏览 47 次

一般来说,胎儿染色体片段微重复小于200kb是正常的,但具体情况因人而异,要看医生怎么说。事实上,染色体微重复并不是一种常见的染色体疾病。它对胎儿的危害比染色体疾病小。如果不严重,通常不会导致流产,但可能会影响胎儿某些器官的发育。此外,并非所有染色体微重复都会导致严重的出生缺陷。建议去正规医院进一步检查。

虽然染色体微重复不一定会造成严重影响,但也不能粗心,无论发现一段或多段染色体微重复,建议家长进行相关测试,以下列出一些可供参考:

1、发现多个染色体微重复,家长应进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;

2、父母可以对染色体进行核型分析或FISH检测,以消除染色体倒置的可能性;

3、如果两次以上妊娠发现胎儿异常相同(如染色体微重复片段相同),父母应进行染色体核分析或FISH检测,以排除双方染色体插入位置的可能性。

需要注意的是,胎儿期不能发现一些染色体变异引起的疾病,应结合妊娠表现和超声做出综合判断,加强胎儿宫内发育监测,及时进行分娩检查。

染色体重复少于多少m安全?

通常,染色体重复超过1m是安全的。有必要进行治疗和检查,但需要根据重复部位来判断是否携带重要基因。如果儿童有明显的染色体异常,建议带儿童到遗传部门进行进一步的咨询。然而,一般没有特别有效的治疗方法,所以在儿童出生前必须进行基因筛查,以确保胎儿的健康。

染色体微重复是基因组上某一段基因组重排导致基因组片段减少或增加的变化。这种变化称为复制数变异,通常是指片段超过1KB的变化,属于基因组疾病,染色体疾病是较大片段的异常,通常以MB计算,1MB=1000kb,如果有5MB以上的片段变化,可能会有染色体疾病。

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