15号和16号染色体罗氏易位胎儿出生时会畸形吗？

　　罗氏易位染色体异常，15号和16号染色体，容易导致胎儿畸形。除了畸形，还可能导致胎儿停止或流产，这通常是由长期接触辐射和化学品引起的。当然，也有遗传因素。染色体易位可分为平衡易位、整臂易位和罗氏易位。虽然15号和16号染色体罗氏易位不会导致个体异常表型，但可能会遗传给后代，引起染色体疾病，这些都是更重要的染色体。

　　15号和16号染色体罗氏易位是一种特殊形式的易位。两个染色体断裂，交换片段想成两个新的染色体。通过以下理解，易罗氏染色体的发生率相对较低，也有遗传概率。有多少儿童有健康的机会：

　　1.正常胚胎：罗氏易位染色体生下健康婴儿的概率为理论概率的1/6。儿童易位染色体遗传给父母，有46种染色体；

　　2.携带罗氏易位:生下携带罗氏易位的孩子的概率是1/6，和父母一样正常，但还是会影响下一代的生育；

　　3.染色体不平衡胚胎：此外，4/6可能发生胎停或流产，导致其他不良妊娠结果。

　　综上所述，虽然15号和16号染色体罗氏易位的发生率相对较低，但也有生下畸形儿童的风险。染色体罗氏易位也可能导致精子减少和精子减少。如果有试管指征和生育计划，可以选择第三代试管婴儿，通过pgt技术筛选健康胚胎。

　　罗氏易位百科染色体

　　罗氏易位(Robertsonian translocation, rob)是一种特殊的染色体重排列类型，是指两个近端丝粒染色体在丝粒或附近断裂后短臂丢失，染色体长臂融合成染色体。因此，染色体数量减少，长臂数量保持不变，但短臂数量减少。

　　罗氏易位主要发生在5个近端的丝粒染色体(13)、14、15、染色体21号和22号)。

　　人群发病率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%~3%。

　　罗氏易位携带者产生胚胎类型

　　1、胚胎完全正常

　　理论概率：1/6

　　正常妊娠，后代无罗氏易位携带风险。

　　新生儿未遗传母亲的易位染色体有46种正常染色体，再生时无遗传风险。

　　2、罗氏易位携带胚胎

　　理论概率：1/6

　　正常妊娠，后代是罗氏携带者

　　后代也面临流产、反复流产或先天性缺陷儿童出生的风险。新生儿继承了母亲的易位染色体，只有45种染色体，和母亲一样，有正常的形状，但后代仍然和母亲一样，有相同的生育风险问题。

　　3、胚胎染色体不平衡

　　理论概率：4/6

　　怀孕困难，怀孕期间反复流产，或染色体异常儿童出生。例如： 三体综合征儿童13

　　由于罗氏易位产生的单体或三体分子不平衡，可能直接导致妊娠困难或反复流产，或死产，或染色体异常儿童出生，如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代最常见的染色体异常。

　　罗氏易位携带者的后代风险

　　罗氏易位携带者只有45种染色体，缺少1种染色体。

　　一般来说，罗氏易位五条染色体短臂的丢失不会对个体发育产生严重影响。虽然表格正常，但如果罗氏易位携带者与正常人结婚，由于罗氏易位携带者的生殖细胞在第一次减数分裂过程中，易位染色体和相应的两种正常染色体会形成三价染色体，导致交替、相邻和不常见的3:只有交替才能产生正常或平衡的配子，另外两种方法可以产生不平衡的配子，这种占大多数的不平衡配子也是易位携带者妊娠困难或妊娠期间反复流产的原因，甚至导致21-三体综合征、13-三体综合征等先天性缺陷儿童的出生。

　　区分染色体平衡胚胎和染色体不平衡胚胎，甚至可以区分完全正常的胚胎和罗氏易位携带者胚胎，阻断罗氏易位染色体在家庭中的遗传，有利于减少有缺陷的儿童的出生和产前护理。

　　1. 罗氏易位携带者的原因：

　　绝大多数罗氏易位发生在卵子生成(或精子生成)的减数分裂过程中，导致后代成为罗氏易位携带者。

　　从父母那里继承：每一个后代都有可能有生育风险；

　　新的突变：如果孩子是罗氏易位携带者，下一个孩子是罗氏易位携带者或染色体不平衡的风险相对较低。

　　许多家庭想知道他们做错了什么导致了这个问题。

　　在现实生活中，染色体断裂和重排是生物进化和遗传的一部分，我们无法控制。根据目前的数据，环境、饮食和生活方式对罗氏易位的形成影响不大，所以在怀孕前或怀孕后，我们没有太多的传统方法来避免罗氏易位，但我们可能有机会通过辅助生殖来避免从父母那里继承罗氏易位。

　　如果夫妻中有一方是罗氏易位携带者

　　2. 妊娠风险：

　　一般来说，罗氏易位携带者怀孕失败的风险增加。21三体或13三体，这样的染色体异常胚胎可以活产，14、15、二十二体，这种染色体异常通常在怀孕12周内流产。

　　有人建议，一些罗氏易位携带者特别容易怀孕失败。如果你是携带者，反复怀孕失败或怀孕困难，你应该考虑选择遗传学来避免这种情况。

　　3. 罗氏易位携带者和不孕夫妇有机会生育后代吗？

　　如果其中一方是罗氏易位携带者，大多数夫妇通常没有生育问题，但如果他们有生育问题，他们最有可能获得后代辅助生殖。

　　例如，一些研究认为，男性罗氏易位可能会干扰男性精子的产生，而男性罗氏易位携带者往往伴有较少和较弱的精子症。对于这些患者，精子通常通过ICSI获得，然后通过三代体外受精PGD确保植入的胚胎是染色体平衡或完全正常的胚胎，从而提高妊娠率。

　　4. 罗氏易位携带者的发生率：

　　虽然罗氏易位携带者的整体人群携带率约为1.23/1000，但一些常见的易位组合在人群中比其他易位组合更常见。

　　S-PGDTM-PGD检测罗氏易携带者PGD检测

　　基于新一代测序技术，采用多SNP分析的方法，设计特异性引物，构建单体型，相互验证染色体，精度高。

　　资料来源：

　　[1] Robertson WRB. Chromosome studies. I. Taxonomic relationships shown in the chromosomes of Tettigidae and Acrididae. V-shaped chromosomes and their significance in Acrididae, Locustidae and Gryllidae: chromosome and variation. J Morph 1916, 27: 179-331

　　[2] Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: results from 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991, 87: 81–8

　　[3] Robertsonian Translocation. www.rarechromo.org. Rare Chromosome Disorder Support Group.

　　[4] 黄金、廉颖、乔杰、刘平. 男性罗氏易位及其胚胎植入前遗传诊断的临床特征[J]. 北京大学学报:医学版， 2012, 44(4):544-546.