性染色体异常是指性染色体XY的数量或结构异常,实际上还有很多这样的出生。
性染色体异常数量异常的有
有47种核型的男性克氏综合征,XXY,这类患者数量众多,每500-1000名新生男性中约有一人发现Klinefelter综合征。大多数人的正常生活没有问题。克氏综合征在国际和国内都有自己的社区。如果有必要,你可以搜索它。
核型为45的女性特纳综合征,X, 每1500至2500名新生婴儿中约有1人患有特纳综合征。虽然流产和死产的风险很高,但特纳综合征婴儿的整体预后远不是出生后的问题,有一些常见的健康问题和身体特征,但特纳综合征女孩通常正常,没有危及生命的残疾,可以过上幸福健康的生活,许多人甚至在成年前没有发现他们患有这种疾病,作者联系患者通过卵子捐赠试管技术实现生育。
另外,48XXYY(也被认为是克氏变异类型)、超雄综合征47,XYY、超雌综合征47XY和嵌合体。
性结构异常出生的人也很多
携带者预计最常见的脆性X综合征为1/600
Y染色体大Y、小Y
X微缺乏微重复Y染色体
XY染色体基因缺陷
X与常染色体平衡易位的Y
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