美国第三代试管婴儿能否筛查耳聋基因？

第三代体外受精技术是近年来发展起来的一种辅助生殖技术。它可以通过基因检测筛查胚胎植入前的遗传疾病。然而，耳聋是一种复杂的遗传疾病。如果在日常生活中有一定的困难，大多数耳聋患者都是由家庭遗传引起的。本文将介绍耳聋基因遗传的特点，以及第三代体外受精技术在耳聋基因筛查中的作用。

耳聋基因遗传的特点

遗传性耳聋的主要特点是出生时耳朵和听力没有不良症状，但随着年龄的增长，听力可能会逐渐下降，甚至耳聋。遗传性耳聋主要是由遗传基因引起的耳部疾病。除听力问题外，该病还可能表现为外耳道狭窄、耳膜发育不良和听骨畸形。一般来说，疾病的原因主要集中在外耳和中耳，少数原因出现在内耳，导致神经性耳聋。

耳聋的遗传方法有很多，主要介绍常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传三种方法：

1.常染色体显性遗传:父母一方耳聋，子女发病率可达1/2。

2.常染色体隐性遗传:如果父母双方都有耳聋，孩子的发病率可以达到1/4。因为父母的等位基因都有致聋基因，常染色体隐性遗传会遗传给下一代。

3.性连锁遗传:性连锁遗传在女性中更为常见，这意味着当父母不生病时，孩子可以生病，其主要致病基因来自母亲。

第三代试管婴儿技术对预防先天性耳聋的作用：

第三代试管技术可以通过筛查胚胎的基因组来消除具有特定基因突变的胚胎，从而降低患遗传疾病的风险。PGS主要用于筛查染色体结构或数量异常的胚胎，以确保受精卵的成功结合和植入发育。该技术经历了三代人的演变：

①首先，FISH只能筛选第13个、18、21对和X、Y这五对染色体有很大的局限性；

②ACGH，应用广泛，可筛查所有23对染色体，虽然检测时间少，但精度不高；

③目前，美国HRC生殖中心采用全新的NGS全基因测序技术，具有通量大、时间短、精度高、信息量丰富等优点，使专家能够在短时间内准确定位基因，事半功倍。

PGS可以检测胚胎染色体的重复、缺失、易位和倒位。因此，染色体异常引起的耳聋也很容易解决，异常染色体的筛查也可以大大避免流产。

试管专家指出，人体有23对染色体，每个染色体DNA片段是一个基因，23个染色体分布数万个基因，所以仅仅依靠PGS检测是不够的，也使用PGD技术检测染色体基因，以便准确诊断胚胎是否携带耳聋基因。PGD被称为胚胎植入前遗传诊断技术，是对特定染色体片段的基因检测和诊断，目前人力资源生殖中心使用该技术可检测近300种遗传疾病，可预防地中海贫血、唐氏综合征、红绿盲、乙型肝炎等家族遗传疾病。通过检测，试管专家可以有效避免耳聋基因对胎儿的不良影响，全面保障后代的健康。试管专家检查后，对女性子宫进行相关检查，并进行调理，待子宫形态良好，子宫内厚度为8~12mm、当内分泌平衡、血流丰富、无子宫肌瘤等异常情况时，将健康的囊胚植入子宫腔，有助于囊胚顺利植入，提高妊娠率。

美国HRC生殖中心试管婴儿技术成功率为89.8%，能熟练掌握第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)，与此同时，美国公认的顶级试管专家有18位，他们在这个行业有20多年的经验。经验丰富的专家还将根据胚胎的发育情况，合理控制胚胎营养液中的营养成分、能量物质、渗透压和pH值。胚胎的活性几乎不受影响。此外，它还拥有美国为数不多的四个CLIA、CAP双级认证胚胎实验室配备纺锤体观察系统、显微操作仪、激光破膜仪、囊胚培养保温箱、PH测定仪、ICSI设备、二氧化碳培养箱等Coda 先进的仪器设备，如Air空气净化系统、孵化器等，可使胚胎顺利生长发育。