12号染色体异常三体四体嵌合能继续怀孕吗？

　　建议夫妻检查染色体核型，除平衡易位外，不建议保留妊娠，因为儿童可能有发育异常和智力障碍，下次妊娠前应在决定妊娠方式前进行产前咨询和相关检查。

　　沟通记录

　　李医生：谢谢你的信任。我已经详细阅读了病情信息。根据您现有的信息，建议您进一步检查染色体是否有轻微缺失和重复。

　　李医生:你现在发现问题了，孩子还是有问题的。

　　李医生：做羊穿吧，确诊，羊穿结果2-3周。

　　李医生:如果有问题，最好在产前咨询后做三代试管。

　　网友提问:老师，我是羊穿报告，核型和cma芯片分析报告。

　　网友问：老师，我们两个染色体微缺乏和微重复是做cnv还是cma比较好？

　　李医生：你的病史比较复杂，你这次羊穿的结果有问题，你做四维再确认，另外你选择做三代试管会提高成功率。

　　网友提问:这张上传的照片有点混乱！我会把最新的羊穿报告发给你。

　　网友问:羊穿报告是昨天拿到的。目前怀孕23周，还没有引产。想知道有没有必要继续怀孕，嵌合比例是20%，12号长臂和短臂有50mb左右。

　　李医生:等一会儿，我问遗传主任。

　　网友问：老师，我已经预约了明天的四维彩色多普勒超声和心脏彩票。如果有问题，我就不会纠结了。我最担心的是，一些潜在的风险是四维看不见的，所以我想问20的嵌合比是多少？我的嵌合有三体和四体。这个比例应该继续怀孕吗？

　　李医生:我曾经有一个病人和你类似(引产后染色体)。

　　李医生：我们遗传室的主任要求我们的产科引产。

　　网友提问:老师，我们两个最好检查染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma？

　　李医生：你最好咨询遗产医生，看看是染色体核型还是基因片段。

　　李医生：我们遗产室的医生每天都会接待很多病例，她正在看你的结果一会儿。

　　李医生:夫妻俩可以先做染色体核型，看看有没有平衡易位。如果看不到核型分析，可以考虑其他检查。

　　李医生：这是遗传室的建议。

　　网友提问：老师，我们的染色体核型正常。

　　李医生:如果夫妻双方染色体正常，建议进行高分辨率染色体核型分析和FISH，因为CMA和CNV都无法排除平衡易位。

　　李医生：另外，她不建议你保留这次怀孕，孩子可能会出现智力和发育异常。

　　网友提问：好的，非常感谢老师和你的同事，祝你好运！

　　李医生：因为遗传室也很忙，有点慢，希望能帮到你。