17号染色体p11.2重复3.42Mp，夫妻芯片检测吗？

　　建议夫妻双方进行芯片检查。如果是遗传性的，胎儿有机会正常发育。同时，B超或MR应进行随访，重点关注大脑结构和心脏。如果是新的突变，胎儿生病的风险相对较大。从文献或数据库的数据来看，这个微重复的片段是致病的，但没有异常发现（报告中的17p11.2重复综合征通常表现为脑结构和心脏异常），临床病例很少。

　　沟通记录

　　网友提问：双方的芯片检查结果通常需要多长时间？我患有Potocki-Lupski综合征。请查看测试报告。这是否代表了未来的智力发展问题？

　　吴医生:我们最早检查芯片7-10天。这种微缺比其他致病性更有可能。如果是新的突变，确实会影响智力发展。

　　网友提问:吴主任，我这是重复，不是微确失。不知道两者有没有区别。还是我们带着报告去看你？

　　伍医生：我错了。这是微重复。一般来说，微缺失比微重复引起的症状更严重，但17p11.2的微重复比微缺失更严重。

　　吴医生:如果你自己医院的芯片出来太慢，可以考虑来我们集中精力抽血检查基因芯片，但是成本比较贵。一个人3200，争取7天向你汇报。

　　网友问题：吴主任，我们做这个基因芯片检测应该挂什么科目？我们想尽快进行测试，然后请进一步指导测试结果。

　　吴医生:你抽羊水的时候挂什么科？现在夫妻抽血还是什么科？如果你来我们，你会爱遗传科。

　　吴医生：真的需要更快，因为我国有法律规定，即使胎儿有问题，也不允许终止妊娠，因为人权问题。这段时间在上海是26周，有些地方已经放宽到28周。这也是你必须考虑的问题，如果你没有时间等待你的芯片结果，是否有必要检查它。

　　网友问:我现在已经25周加两天了。不知道是不是太晚了。周末医院还有其他医生开检测单吗？如果不查，根据吴主任的分析，胎儿基因的发病率真的比较高吗？我们需要来看你会更好吗？

　　伍医生：你应该了解你当地的规定，看看最后期限是26周还是28周。如果是28周，夫妻俩可以抽血检查。如果遗传科医生周六上班，你可以先检查一下。如果是26周，我认为这没有多大意义。嗯，这仍然是致病的。

　　网友问：谢谢伍主任耐心的回答，你的意思是这样的结果最好是终止怀孕吗？

　　吴医生：目前，7p11.2微重复综合征的B超声表现对大脑和心脏没有阳性发现，因此遗传性微重复胎儿仍有机会正常。但如果发生新的突变，即使没有这些B超声表现，胎儿也更有可能出现问题。我只能谈论这个程度，请仔细考虑。

　　网友提问：了解吴主任的意思！