19号染色体p13.2段缺失875kb会导致胎儿鼻骨发育不良吗?

问题描述:
35周,鼻骨未显示做的羊水穿刺,结果染色体微缺失,未明意义变异,B超复查,孩子羊水偏多,偶尔喜欢伸舌,19号染色体p13.2区段缺失875kb,医生没有强烈建议我引产,但告诉我应该慎重选择,我该怎么选择?医生给我更多一点的参考意见,这染色体微缺失是不是直接导致鼻骨发育不良的原因之一,甚至影响孩子的智力等。如果孩子还比较健康,我还是不希望引产的。
2024-03-28 18:27:02已浏览 32 次

  鼻骨缺乏和脉络丛囊肿是染色体疾病的超声软指标,CMA检查结果正常。这两个问题都不是大问题。腹水报告,但没有深度,很难评估羊水指数不超过250mm。如果胎儿的舌头肥大,就会有舌头伸展的表现,但正常的胎儿偶尔会伸展舌头,所以总的来说,超声波似乎发现了很多问题,但没有真正的问题。假如经济条件好,可以加个测序,但总的来说,测序分析可以做不做。

  沟通记录

  网友提问:总的来说,从报告中分析,我孩子的身体结构是否完好?鼻骨未显示是否与我的染色体微缺乏直接相关?我孩子出生后的智力应该不是什么大问题,对吧?

  杨医生:你的芯片没问题。你不必担心鼻骨基本缺失的问题。最多,鼻梁是扁平的。你可以把不清楚的结果当作正常。

  网友问:我是羊膜穿刺术,还没有做基因芯片。现在做家庭和基因检测还有意义吗?因为我已经35周了。

  杨医生:你不是在报告染色体芯片吗?

  网友提问:是羊水穿刺的结果报告埃

  杨医生:羊水穿刺的结果不是胎儿染色体芯片的结果吗?

  网友问:虽然这里的医生没有建议我引产,但我母亲一直很害怕,建议我不要冒险,但我很难留住我的孩子。

  杨医生:到目前为止,我还没有看到引产的充分原因。

  网友问:是的,我听妈妈去医院引产。医生还说我的孩子可能不是什么大问题。让我再考虑一下。住了几天医院,犹豫了一下,还是忍不住,就选择了出院。但我还是很挣扎。

  网友问:我只想生一个健康的孩子,但我也觉得鼻骨显示不清楚很奇怪。我丈夫和我的鼻骨都很好,而且相对较好。从遗传学的角度来看,儿童的鼻骨不应该出现这种情况啊。

  杨医生:我们认为鼻骨的问题是染色体异常的软指标。有些胎儿在整个妊娠周都没有出现鼻骨,但出生时没有问题。

  杨医生:我的意见是正常的产前检查和定期的彩色多普勒超声检查。

  网友提问:你好,杨医生,我最新的核磁报告结果出来了。请给我一些建议。

  杨医生:我真的不认为大小有问题。肾脏的长度确实很小,但你的羊水是正常的,这表明肾功能仍然很好,所以我不认为有太大的问题。

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