肝豆状核变性病人能不能做第三代试管婴儿来预防后代遗传？

　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者可以做三代试管婴儿来预防后代遗传。肝豆状核变性是一种以基底节为主的遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病，在青少年中较为常见。只有当父母双方都是ATPB7基因突变时，肝豆状核变性才会导致后代出现HLD现象。因此，可采用三代试管PGD技术对胚胎遗传物质进行检测分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植。

　　肝豆状核变性三代试管成功案例

　　常染色体隐性遗传是由突变基因ATP7B引起的肝豆状核变性。目前，世界范围内的患病率为 1/2600-1/30000，携带者频率约为1/90。如果夫妻双方都携带基因变异，那么他们的孩子有25%的可能性没有变异，50%的可能性成为携带者，25%的可能性生病。如果夫妻一方携带基因变异，孩子50%的可能性不变异，50%的可能性成为携带者，不会生病。肝豆状核变性患者可做三代试管，下面就给大家分享一个案例：

　　1、家系特点：这个家庭是父亲致病点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲的病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲的病位点的复合杂合位点致病，父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD助孕。检测父母的父母，先证人，胚胎3(PJY-1、PJY-2、PJY-3);

　　2、妊娠结果：PGS后，发现正常PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，妊娠成功。

　　预防肝豆状核变性

　　肝豆状核变性发生在青少年时期，发病年龄为4~50岁。平均来说，肝脏症状的患者年龄为11岁，神经症状的患者平均年龄为19岁，这通常是缓慢的。它可以通过基因检测和孕前基因筛查来预防。考虑到这是最有效的预防方法。具体如下：

　　1、基因检测：一般来说，基因检测可以预防肝豆状核变性。对于家庭中反复出现这种疾病的人，可以考虑试管婴儿，以避免疾病的发生；

　　2、孕前孕期基因筛查：婚前检查和产前检查可以通过羊水基因筛查来判断肝豆状核变性，必要时可以考虑终止妊娠或进行第三代试管婴儿。