丈夫发现染色体平衡易位，生健康孩子的概率是1/18，纠结于继续三代试管？还是精子？还是离婚？

　　人体有23对染色体，染色体的数量和结构是恒定的，不能随意或多或少，否则会发生变化。

　　如果一个染色体上的一段基因可能因各种原因脱落并附着在另一个染色体上，则称为易位。如果两种染色体都脱落了一些基因片段，并相互交换位置，这也被称为平衡易位。

　　易位平衡染色体

　　这是人群中一种非常常见的染色体结构变化。一个染色体的片段断裂并运行到另一个染色体上，而接受该片段的染色体上的一个片段运行到前一个染色体上。就像一本错印的书，两页的内容串。

　　精子和卵子携带的染色体错误大多发生在减数分裂期，少数发生在精子和卵子结合期。只要断裂点没有基因断裂，这些人的表观行为和正常人一样，就不是疾病。医生说这些人是染色体平衡易位携带者。

　　染色体平衡易位的原因

　　当平衡携带者的精子或卵子成为胚胎时，胚胎染色体非整倍体（遗传物质显著增加或减少）的可能性将大大提高，从而增加不良妊娠结果的可能性。这些结果包括生化妊娠、胎儿停止、流产、死产、严重胎儿发育异常、婴儿出生后严重先天性疾病等。

　　一般来说，有两种可能导致染色体平衡易位，一种是遗传自父母或母亲，也就是说，父母或母亲的染色体核类型与你相同。另一种是新染色体头发的畸变，主要发生在你还是受精卵的时候。

　　染色体平衡易位的常见症状

　　它对平衡易位携带者本身几乎没有影响，因为染色体易位不会增加或减少遗传物质，也不会扰乱人体的正常生长；但对于胎儿，可导致流产、死产和畸形；有些流产发生在妊娠早期3个月内，而更多的是生化妊娠。

　　染色体平衡异位会导致胎停流产

　　通常，如果一对夫妇是染色体平衡易位携带者，他们的胚胎中只有18分之一是完全正常的（中国通用平衡易位携带者的风险预测），孩子出生时完全健康；18分之一携带相同的平衡易位。他们可以正常出生，但当孩子成年后再生时，他们会遇到与父母相同的问题；其余18分之16会导致妊娠失败或新生儿先天性缺陷，也就是说，不能正常出生。

　　治疗染色体平衡易位

　　没有。换句话说，目前只有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面实现“脱染”。

　　通过第三代试管婴儿PGD技术，染色体平衡异位可以脱染

　　所谓脱染，就是筛选出染色体平衡易位的胚胎，从而找到完全正常的胚胎(不含携带者)。一般称为核定位或断点分析，属于PGD领域。该技术可以区分染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。具有以下特点:

　　“脱染”该技术使可移植胚胎的数量减少，因为它检查了结构异常的问题。

　　“脱染”技术成本必须相对最高。

　　国内外有“脱染”技术医院很少，“脱染”除了最好的基因检测平台外，技术还需要有经验的医生团队和胚胎实验室进行筛选。

　　通过第三代试管婴儿避免遗传性染色体平衡易位

　　那么如何平衡易位携带者如何提高生育能力，降低不良妊娠的可能性呢？目前只能进行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D)，俗称“第三代试管婴儿”。请注意，第一代和第二代是无用的。而在国内，卫计委早就确认了平衡易位是做平衡易位的做法“第三代试管婴儿”重要的医学指征之一。

　　目前，染色体异常只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入子宫膜之前，分析来自精子卵或胚胎的遗传物质，以确定是否有特定的异常。任何一对夫妇都有染色体平衡易位，担心他们不能正常分娩，也担心不容易怀孕，但婴儿有问题。有上述情况的家庭可以通过第三代技术避免下一代的遗传。