健康父母为什么会生育有缺陷的宝宝?

　　我们在临床中常常会遇到这样的问题：我和我的爱人身体都很健康，也无家族史，为什么我们的宝宝却表现出先天性遗传疾病?对于这个问题常见有2个方面的原因：我们人的染色体一共23对46条(编号1-22和性染色体)。

　　夫妻在生育过程中，各自产生精子和卵子，精子卵子结合发育形成胚胎。精子和卵子在产生过程中，成对的染色体会随机分离开，仅含原来的一半即23条染色体。这样保证精卵结合之后胚胎又恢复成46条染色体。

　　新发突变导致的出生缺陷

　　第一种产生出生缺陷的原因就是新发突变，夫妻双方本身染色体和基因并没有问题，在形成精卵的过程中，染色体上一些重要的基因或者片段发生了突变，使得一些重要基因失去了正常功能，从而导致疾病的发生。幸运的是，这些导致疾病的新发突变发生的概率很低，可以理解为偶然事件，一般对再次生育不会有太大的影响。

　　常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷

　　第二种常见原因就是由于常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷。上文我们已述及人的染色体是成对的，并且上面基因分布是一样的。当其中1条染色体上A基因出现了问题，由于另外一个染色体上还有一个正常的A基因，这个时候并不表现出疾病，我们称之为携带者。当两条染色体上的A基因都出现了问题，就会导致疾病产生。这样的遗传模式我们称之为隐性遗传。

　　所以如果夫妻双方都是某个疾病基因的携带者，他们在产生精子卵子的过程中，会有一半的概率把有问题的染色体遗传给宝宝，当运气不好的时候，夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是自己有问题的染色体，那么宝宝就会表现出疾病。

　　针对这一现状，2021年美国医学遗传学与基因组学学会ACMG发表了最新的扩展性携带者筛查实施意见，在这份意见里ACMG推荐了2点：

　　1.建议所有计划受孕的夫妇和怀孕夫妇进行扩展性携带者筛查。

　　2.对于近亲结婚和有家族史的进行检测范围更大的携带者筛查。

　　特别在此说明，已知有遗传病家族史、有遗传病临床表型或生育过遗传病患儿的人群，推荐先进行家族/自身/后代患儿病因排查，明确发病原因。